Área Oftalmológica Avanzada Dr. Vergés . C/Dalmases 42, 08017 Barcelona     |     93 551 33 00     |     info@cverges.com
 
CATALA | CASTELLANO | ENGLISH    
Youtube Facebook Blog Pacientes Blog Profesionales Twitter  LinkedIn RSS News
 
AA

LA TERÀPIA GÈNICA APORTA NOVES EXPECTATIVES PER RECOBRAR VISIÓ EN MALALTIES TERMINALS DE LA RETINA

Dr Joan Casado

Jefe de la Unitat de Retina y Vítreo. Area Oftalmológica Avanzada

 

En l'actualitat podem parlar de quatre línies principals d'investigació per aconseguir recuperar visió en casos terminals de malaltia retiniana: la teràpia gènica, l'implant i / o substitució de cèl·lules i teixits, incloent les famoses cèl·lules mare, i la teràpia de neuroprotecció, sense oblidar per descomptat l'abordatge tecnològic de la visió artificial que pot portar-nos sense cap dubte i en breu, importants satisfaccions. Potser la primera, la teràpia gènica, és la més nova i la menys coneguda per això pensem que és interessant explicar en què consisteix i l'estat actual de la seva evolució.

La teràpia gènica és un conjunt de tècniques que permeten transportar seqüències d'ADN / ARN a l'interior de les cèl·lules diana (malaltes), amb l'objecte de modificar el funcionament de determinades proteïnes que es troben alterades i que són causants de la malaltia, amb l' objectiu de fer reversibles el trastorn biològic que produeixen.

En l'actualitat, existeixen a nivell mundial 8 assaigs clínics en malalties hereditàries de la retina que es basen en la teràpia gènica, utilitzant els vectors virals adenoassociats (AAV). La via d'administració és subretiniana i els objectius que es pretenen aconseguir són: Millora de la sensibilitat a la llum, Millora del Camp visual, Millora de la percepció del color i, Canvis de la Agudesa Visual.

El 1997 es va identificar per primera vegada el gen responsable de malaltia distròfia-degenerativa de la retina, més concretament l'ATP-binding Cassette transporter gene, subfamília A, membre abril (ABCA4). Es tracta d'un gen de grans dimensions que codifica per a una proteïna dels fotoreceptors que participa en el transport de substrats a través de membranes.

Fins a la data s'han descrit mutacions en ABCR en cinc mutacions diferents: Retinitis pigmentosa, Distròfia de cons i bastons, Malaltia de Stargardt, Fundus Flavimaculatus i Degeneració macular associada a l'edat (DMAE). En aquest model la severitat de la malaltia està en relació inversa amb l'activitat de ABCR, pel que el diagnòstic genètic podria predir la seqüència potencial que seguirà la malaltia retiniana, aportant un pronòstic visual concret per a cada pacient. Pensem que aquest benefici es pugui extrapolar a la resta de malalties esmentades.

A la reunió anual de l'Associació per a la Investigació en Visió i Oftalmologia 2013 (ARVO), el major fòrum mundial relacionat amb les investigació oftalmològica, es van presentar importants avenços biomèdics, destacant el Stargen.

Stargen és una teràpia basada en gens per al tractament de la malaltia de Stargardt. La malaltia és causada per una mutació en el gen ABCR que condueix a la degeneració dels fotoreceptors a la retina i pèrdua de la visió. Els gens són introduïts a l'ull del pacient mitjançant vectors virals. La microcirurgia la podrem arribar a realitzar amb les tècniques de petita invasió i cànules ultrafines subretinianes. S'estan realitzant estudis en fase clínica per optimitzar els protocols d'actuació. Aquest tipus de teràpia serà en breu una realitat que podria ajudar a molts pacients que pateixen alteració d'aquest gen ABCR.

La optogenètica és una altra prometedora i nova branca d'investigació per regenerar la visió en retines seriosament danyades. Normalment, les cèl·lules ganglionars no són sensibles a la llum, els cons i bastons són els que converteixen la llum en senyals elèctrics enviades al cervell, on són interpretades com la visió.

Les cèl·lules ganglionars juguen un paper diferent, aportant els últims tocs a la informació visual produïda pels cons i bastons - posada a punt, si es vol - abans que faci el seu camí cap al cervell. En moltes degeneracions de la retina, les cèl·lules ganglionars sobreviuen molt temps després que els cons i bastons han desaparegut, la qual cosa obre una nova via per intentar recuperar visió, intentar que funcionin encara que les altres neurones de la retina no es troben actives.

Mitjançant la teràpia gènica amb adenovirus associats els investigadors són capaços de sintetitzar proteïnes predissenyades com la LiGluR que permet a les cèl·lules ganglionars convertir la llum en estímul elèctric i amb això enviar un senyal al cervell perquè pugui iniciar-se la seqüència de percepció visual, és a dir, recuperar visió.

Aquests avenços permetran en breu tractar pacients amb malalties degeneratives de la retina, fins ara condemnats a la ceguesa. S'obre una llum d'esperança per recuperar part de la visió. En Area Oftalmològica Avançada estem seguint l'evolució d'aquests nous tractaments i esperem poder oferir-los als nostres pacients quan sigui possible, per això recomanem fer una visita de control a tots els que pateixen alguna de les malalties retinianes esmentades al principi d'aquest article, amb l'oftalmòleg de la seva confiança o al nostre centre si ho considera oportú.

tornar